Diagnostikalgorithmen für Standardsituationen*

* Alle diagnostischen Teste sind im Rahmen des Registers verfügbar


Reifes Neugeborenes, unklares Atemnotsyndrom, radiologisch diffus parenchymatöse Lungenerkrankung

Genetik für SFTPB, SFTPC, ABCA3*, TTF1
Biochemische Analyse der hydrophoben Surfactantproteine in der BAL, gewonnen vor exogener Surfactant-Gabe
        * falls SFTPB und SFTPC negativ und fortbestehender der Klinik

Histologie mit specifischer Färbung für SP-B, pro-SP-B, pro-SP-C, TTF1, ABCA3 und andere

Säugling, Kleinkind, Schulkind, Jugendlicher oder Erwachsener mit Verdacht einer chronisch-interstitiellen Lungenerkrankung 

Biochemische Analyse der hydrophoben Surfactantproteine in der BAL
Cytopreps gefärbt für PAS, Fe, LLM, MGG

Genetik für SFTPC, ABCA3*, TTF1, SFTPA2**, Telomerase** 
        * falls SFTPB und SFTPC negativ, weiterbestehende klinische Symptome
        ** aktuell nur Forschung
Histologie mit specifischer Färbung für SP-B, pro-SP-B, pro-SP-C, TTF1, ABCA3 und andere

 

Säugling, Kleinkind mit Verdacht auf chronische Tachypnoe

Biochemische Analyse der hydrophoben Surfactantproteine in der BAL
Urin für Bombesin
BAL-Cytopreps gefärbt für PAS, Fe, LLM, MGG

Genetik für SFTPC, ggf ABCA3, TTF1
Histologie mit specifischer Färbung für Bombesin, SP-B, pro-SP-B, pro-SP-C, TTF1, ABCA3 und andere


Neugeborenes, Säugling, Kleinkind, Schulkind, Jugendlicher oder Erwachsener mit Verdacht auf Alveolarproteinose

Serumanalyse von anti-GMCSF-Autoantikörper, GMCSF Spiegel, Serum- und Urinaminosäureprofil

Biochemische Analyse der hydrophoben Surfactantproteine in der BAL
BAL-Cytopreps gefärbt für PAS, Fe, LLM, MGG

Genetik für GMCSF-Ra, GMCSF-Rb, SFTPC, NPC2, Lysinurische Proteinurie, andere Kandidatengene
Histologie mit spezifischer Färbung für SP-A, SP-B, pro-SPC. TTF1, u.a.

Verlaufsbeobachtung: Serum SP-D, LDH